Quien nos forma, la naturaleza o el ambiente? 

Hasta hace poco, la genética del comportamiento se ocupaba sobre todo de cuantificar las influencias relativas de la naturaleza y el ambiente sobre el desarrollo psicológico y los trastornos mentales. Se utilizaban preferentemente estudios sobre hermanos gemelos y familias con hijos adoptados para separar los efectos genéticos y los ambientales. Los resultados eran coherentes e importantes para demostrar la influencia tanto de la naturaleza como del ambiente. En general, sus efectos resultaban ser aproximadamente iguales, aunque los factores genéticos predominaban claramente en algunos trastornos (como el autismo o la esquizofrenia), los factores ambientales predominaban en otros (como el crimen).

Actualmente ha quedado claro que considerar la naturaleza y el ambiente como fuerzas separadas e independientes es una engañosa simplificación. Los efectos dependen de cómo interactúan ambas, tanto en tér­minos de correlaciones como en términos de interacción.

Las correlaciones tienen su origen en que los genes influyen sobre las diferencias individuales en la exposición a riesgos ambientales a través de tres mecanismos distintos. En primer lugar, los progenitores transmi­ten sus genes a su descendencia pero también proporcionan a sus hijos un entorno para que crezcan. La correlación entre influencias genéticas y ambientales refleja el hecho de que, en conjunto, los progenitores que transmiten genes implicados en un riesgo mayor de verse afectados por un trastorno mental tienden también a proporcionar ambientes menos óptimos para el desarrollo de sus hijos. Por ejemplo, las personas con problemas graves de depresión recurrente o con problemas persistentes con drogas o alcohol pueden tener dificultades para ejercer de padres. Los riesgos a los que se exponen sus hijos son, por tanto, una combinación de genética y entorno. En los análisis tradicionales, el efecto combinado se atribuye enteramente a la genética mientras que, en realidad, implica la acción conjunta de naturaleza y ambiente.

En segundo lugar, las personas seleccionan y configuran su entorno a través de su propio comportamiento. Así, por ejemplo, un niño con ta­lento musical, atlético o matemático influido genéticamente es probable que pase más tiempo (y posiblemente tiempo de mayor calidad) dedicado a estas aficiones que otros niños. Consiguientemente, el desarrollo de su talento se habrá visto influido por esas ventajas ambientales tanto como por su bagaje genético. Los genes habrán desempeñado un papel fundamental en la configuración y selección de los entonos, pero la influencia reflejará el encuentro entre naturaleza y ambiente. También en este caso, los análisis tradicionales atribuirían todos los efectos a la genética, pese al papel mediador desempeñado por el ambiente.

En tercer lugar, la conducta genéticamente determinada de una persona afectará sus interacciones con otras. Por ejemplo, los individuos an­tisociales son más propensos que otros a manifestar conductas que pro­voquen hostilidad o rechazo, conduzcan a una falta de apoyo social, predispongan a la ruptura de relaciones y pongan sus empleos en peligro. En todos estos efectos desempeñan un papel importante los riesgos ambientales. Una vez más, los genes son importantes a la hora de hacer que un individuo tenga una mayor (o menor) probabilidad de verse sometido a ambientes de riesgo, pero aunque generalmente se incluyen en las estimaciones de los efectos genéticos, los riesgos en general implican una mediación tanto genética como ambiental.

Estos hallazgos tienen ¡aplicaciones cruciales tanto para la investigación genética como para la psicosocial. Para la genética, el mensaje es que parte del efecto genético se debe en realidad a su impacto indirecto sobre variaciones en la exposición a riesgos ambientales. Por tanto, implica tanto a la naturaleza como al ambiente, y etiquetarlo como únicamente genético es erróneo. Para la investigación psicosocial el mensaje es paralelo: algunos de los efectos que parecen ser enteramente ambientales están, en realidad, mediados parcialmente por la genética,

Los evangelistas de la genética han procurado en ocasiones ningunear la investigación psicosocial basándose en esto. Pero sus críticas son injustificadas, en primer lugar porque los hallazgos de la genética muestran que, por lo general, sólo una minoría de los presuntos efectos ambienta­les están mediados genéticamente, y, en segundo lugar, porque los análisis genéticos han confirmado que la mediación por riesgos ambientales exis­te. Por ejemplo, se ha podido demostrar que los factores ambientales ex­plican las diferencias entre pares de gemelos monocigóticos (idénticos), que comparten todos sus genes.

Así se explica la correlación entre genes y ambiente. En contraste, la interacción entre genes y ambiente refleja un mecanismo bastante distinto. Uno de los hallazgos universales en la investigación sobre riesgos am­bientales es que los niños (y los adultos) varían enormemente en sus res­puestas. Frente a un riesgo ambiental dado, por grave que sea, algunos individuos sufren enormemente mientras que otros evitan los efectos más adversos. Los factores genéticos desempeñan un papel fundamental en esa variación individual en la susceptibilidad o vulnerabilidad. Este tipo de efecto se aplica a toda la biología y la medicina. Así, la exposi­ción al polen en la primavera provoca alergias severas en algunos individuos, pero otros no se ven afectados en absoluto; las influencias genéti­cas intervienen en esa diferencia individual. Además, la investigación en genética molecular, que estudia los efectos de los genes de susceptibili­dad individual, ha confirmado que genes y ambiente trabajan juntos en relación con factores de riesgo tan diversos como el tabaquismo, las lesiones cerebrales o las infecciones. Estos trastornos son poco probables en ausencia de los genes que aportan la susceptibilidad, pero también son poco probables cuando falta el factor ambiental de riesgo. Es la presen­cia de ambos lo que realmente importa. Una vez más, los análisis genéti­cos cuantitativos clásicos habrían atribuido todo el efecto a los genes, cuando en realidad el efecto nace de la combinación de naturaleza y ambiente.

La existencia y abundancia de las correlaciones e interacciones entre genes y ambiente implican que cualquier evaluación de efectos necesita (como mínimo) ocuparse de la naturaleza, del ambiente y del efecto combinado de ambos. Los datos existentes son todavía demasiado escasos para alcanzar una conclusión general sobre la influencia relativa de este efecto combinado, que probablemente varía para distintos rasgos o trastornos. Está claro que no es trivial, pero conviene que evitemos exagerar su importancia. Todavía necesitamos preguntarnos si hay efectos genéticos importantes que sean independientes de las adversidades am­bientales y si, por otro lado, existen efectos ambientales sobre los indivi­duos que no impliquen una susceptibilidad genética.

La importancia independiente de los efectos genéticos es la que tiene mayor respaldo en las observaciones. Así, la evidencia relativa a la esquizofrenia y al autismo indica que los riesgos genéticos para estos trastornos no dependen de que los niños se vean sometidos a riesgos am­bientales de ningún tipo. Probablemente lo mismo podría aplicarse, en mayor o menor grado, a otros rasgos psicológicos. En cambio, los efec­tos ambientales son generalmente más manifiestos en individuos genéti­camente susceptibles. Probablemente existan algunos efectos ambienta­les que no requieran susceptibilidad genética, pero no se ha demostrado fehacientemente.

Cabe añadir dos precisiones más con respecto al asunto de la naturaleza y el ambiente. En primer lugar, las influencias no genéticas no im­plican necesariamente efectos ambientales específicos. Esto se debe a que el desarrollo biológico no es determinista, sino probabilístico. Dicho de otro modo, el programa genético derivado de la evolución especifica una pauta o plan general, pero no determina lo que hará cada neurona in­dividual (o cualquier otro tipo de célula). El azar y las perturbaciones juegan un papel considerable. Así, todas las mujeres tienen dos cromo­somas X, pero sólo uno es activo y cuál de los dos lo sea depende princi­palmente del azar. Cuál es el activo es importante en algunas circunstancias porque uno de los X se hereda del padre y el otro de la madre. Las perturbaciones generales son comunes durante el desarrollo. Casi todos nosotros tenemos anomalías menores de un tipo u otro -por ejemplo, un pezón extra, un diente supernumerario, la falta de un músculo, un pliegue inusual en los ojos, un patrón asimétrico en la piel o unas orejas de geo­metría poco usual. Estas anomalías tienen significado a nivel de grupo -son más frecuentes en gemelos que en singletes, así como en niños na­cidos de madres de edad avanzada- pero no parece que ningún factor ambiental específico sea responsable de su presencia a nivel individual.

Además, la mayoría de estas anomalías no tiene consecuencias funcionales. No obstante, pueden ser importantes porque indican que el desarrollo no ha ido todo lo bien que debía. Los trastornos pueden ser el resul­tado de alguna combinación de riesgo genético e imperfecciones durante el desarrollo más que de alguna experiencia particular de exposición a un riesgo ambiental.

La segunda precisión es que si bien la cuantificación de los efectos genéticos y ambientales se centra en las diferencias individuales, es ne­cesario considerar también sus efectos sobre la frecuencia de un rasgo particular. Durante el último medio siglo se ha producido un aumento muy importante en las tasas de abuso de drogas y criminalidad entre los jóvenes y de suicidio entre los hombres jóvenes. La velocidad con que se ha producido tal incremento apunta claramente a algún tipo de efecto ambiental. A lo largo del siglo XX se ha producido también un incremento en la altura y en el CI, además de un descenso en la edad de la monarquía. También en este caso cabe atribuir los cambios a factores ambientales. Los resultados de la investigación indican que los factores responsables de las diferencias individuales en una característica particular no son ne­cesariamente sinónimos de los factores responsables del nivel o frecuen­cia de esa característica en el conjunto de la población. Por ejemplo, los factores genéticos son en gran medida responsables de las diferencias in­dividuales en altura, pero el gran incremento de la altura media (de unos doce centímetros) durante el último siglo se debe casi con certeza a me­joras en la nutrición. Una herencia alta, o incluso muy alta, no implica que un cambio importante en las condiciones ambientales no pueda tener un efecto notable.

¿Cómo queda entonces la cuestión de si estamos formados por la naturaleza o por el ambiente? La respuesta es que por ambos. No obstante, los resultados de la investigación van más lejos al poner el énfasis en cómo interactúan los dos tipos de factores. Buena parte de la variación entre personas es el resultado de la combinación sinérgica de naturaleza y ambiente.

En cierto sentido, la pregunta no es la adecuada. Que la herencia sea alta o baja no tiene ¡aplicaciones políticas o prácticas (salvo, quizás, cuando es muy cercana al cero por 100 o al cien por 100). Lo que real­mente importa no es la fuerza relativa de los efectos genéticos y ambientales (que en cualquier caso variarán de acuerdo con las circunstancias) sino los mecanismos a través de los cuales ejercen su efecto. Es así como se plantea la investigación en el futuro. Por ejemplo, ¿las influencias genéticas sobre la conducta antisocial actúan a través de los riesgos indi­rectos asociados con la búsqueda de sensaciones o la impulsividad, a tra­vés de los riesgos más directos asociados con la agresividad, o a través de los efectos protectores que se asocian a una ansiedad elevada?

Los genetistas moleculares contribuirán de forma crucial a la com­prensión de los procesos causases. Hasta ahora, la mayor parte de la investigación biológica en el área de los trastornos mentales no ha sido concluyente porque en muchos casos ha sido como dar palos de ciego. Pero una vez la genética molecular haya identificado uno o más genes de susceptibilidad importantes, y una vez la investigación en genómica funcional haya mostrado los efectos de estos genes sobre proteínas y sobre los procesos biológicos que estas proteínas desencadenan, debería ser más fácil hallar los mecanismos biológicos causases subyacentes.

Aún así, la investigación sólo triunfará si considera la interacción en­tre naturaleza y ambiente. Esto se debe a que algunas influencias genéti­cas importantes actúan sobre la exposición y susceptibilidad frente a ries­gos ambientales específicos. Por tanto, la investigación debe ir más allá de los procesos que operan en la célula; debe estudiar también los proce­sos relacionados con la forma en que los individuos interactúan con su entorno, y por tanto con las vías indirectas por las que susceptibilidades genéticamente influenciadas conducen a conductas particulares. Esta tarea puede completarse, pero el éxito no será fácil y probablemente lleve mucho tiempo.

 MICHAEL RUTTER Profesor de Psicopatología del desarrollo, Institute of Psychiatry, Kings' College, Londres

 

ACTIVIDAD # 1 (Semana 4 al 8 de Marzo/13)

1. Realizar la lectura anterior.

2. Buscar el significado de las palabras desconocidas y escribirlas en una hoja blanca para anexar en la carpeta de Lengua Castellana.

3. Realizar un esquema en dónde explique el contenido de la lectura.

4. ¿Qué aprendió de la lectura?

5. Después de leer, puede decir ¿Quién nos forma? ¿La naturaleza o el ambiente?

6. ¿Qué conclusión puede dar de la lectura?